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省兒童醫院發現RH血型新基因型
發表時間:2020-10-16

省兒童醫院發現RH血型新基因型 



今年9月26日,江西省兒童醫院所提交的該變異基因特異性核酸序列在美國國立生物技術信息中心的“GenBank數據庫”進行了公布,核酸序列號爲MN845955。 江西省兒童醫院供圖

江西省兒童醫院15日發布消息稱,該院近日發現了RH血型系統的一種新型D等位基因型,並已通過美國國立生物技術信息中心專家審核,刷新了全球血型數據庫。
今年9月26日,江西省兒童醫院所提交的該變異基因特異性核酸序列在美國國立生物技術信息中心的“GenBank數據庫”進行了公布,核酸序列號爲MN845955。
2019年,江西省兒童醫院輸血科在一名2歲患兒及其家屬血液紅細胞上發現了人類RH血型系統的一種新型D等位基因型。經調查,上述患兒及其父親、叔叔、奶奶都擁有這種RhD變異等位基因,表現出家族遺傳性。
院方稱,在常規血清學檢查中,該患兒RhD血型檢測結果呈現弱陽性(1+),遠弱于一般的RhD血型陽性結果(4+),易誤檢爲RhD陰性。對患兒RhD基因進行測序,結果顯示1號外顯子核酸序列中存在一個新的(95C>A)點突變,此前全球未見報道。
根據基因檢測的家系結果分析推斷,該基因的特點表現爲:當它單獨存在時(另一條RhD基因缺失)會使RhD抗原弱表達,檢查時RhD血型表現爲弱陽性。
“大多數情況下,一個人有兩個正常RhD基因,表現爲RhD血型陽性。有的人缺失了一個RhD基因,而一個RhD基因發生了突變,依據突變的差异分別表現爲RhD抗原弱表達而陽性減弱,或者RhD抗原不表達顯現爲RhD陰性。”江西省兒童醫院輸血科主任周根水体现,RH血型新基因型的發現不僅刷新了全球血型數據庫,也有助于保障臨床輸血安全。
江西省兒童醫院方面体现,“GenBank數據庫”包罗了全球所有已知的核酸序列和蛋白質序列,以及與它們相關的文獻著作和生物學注釋。“GenBank數據庫”同“歐洲分子生物學實驗室數據庫EMBL”和“日本DNA數據庫DDBJ數據庫”之間每天交換數據,共同構成了國際核酸序列數據庫,向全球免費公開DNA序列

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